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二十九、什么是显性遗传？
所谓显性遗传是指父亲和（或）母亲携带某种基因且发病而产生临床表现，其基因遗传给下一代也使其发病，常染色体遗传性多囊肾就是这样，其上代携带囊肿基因且发生多囊肾的临床改变，其子代被遗传后也发生多囊肾改变。
三十、什么是隐性遗传？
所谓隐性遗传是指父母携带某种基因但不发病，其基因遗传给后代后则使其发病，常染色体隐性遗传性多囊肾就是如此，其上代携带此基因，但终生没有多囊肾的表现，其子代通过遗传而获得此种基因后则发病，且在初生及婴儿期（有些甚至是胎儿时期）即表现出很严重的症状。
三 十一、成人型多囊肾的遗传规律如何？
常染色体显性性遗传型多囊肾（ADPKD）即成人型多囊肾，此病遵循常染色体显性遗传规律，即：1、男女发病机率相同；2、父、母有一方患病，子女发病率在50%以下，如父母均患病，子女发病率增至75%；3、不患病的子女不携带囊肿基因，与无本病的异性婚配，其子女（孙代）不会发病，即不会隔代遗传。
三 十二、婴儿型多囊肾的遗传规律如何？
常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）即婴儿型多囊肾，父母双方均携带这种病的基因时才有可能使子女发病，发病机率为25%，基因传递率为50%，但父母本身一般不患病，这就是隐性遗传的意思。患者常在出生后几小时或几天内死亡，轻者可活到几岁，甚至成年。患者双肾明显增大，可为正常的10多倍，内有许多呈放射性排列、大小比较一致的棱形囊肿（主要由集合管扩张而成）。大多数病倒同时有肝脏病变（纤维化和门脉高压等）。肝、肾病变程度常呈反比。最后多死于肾功能衰竭或肝脏合并症。
三十三、多囊性肾病都是父母遗传的吗？
常染色体显性遗传性多囊肾（即成型多囊肾）大多数（至少在75%以上）是由父母遗传的，而还有极少数（25%以下）不是经父母遗传，而是基因突变造成的，临床也会遇到虽是成人型多囊肾但没有父母遗传史者，即有可能属于这种情况；常染色体隐性遗传性多囊肾则是由父母遗传的，并且必须是父母双方均携带此种基因时才有可能发病；单纯性肾囊肿是后天形成的，发病时间较晚，与父母遗传无关；髓质海绵肾和发育不良性多囊性肾病二者都是先天发育不良形成的；获得性肾囊肿是由于长期血液透析造成的，也与父母遗传无关。
三十四、应如何对待胎儿期多囊性肾脏改变？
对于大月份胎儿，有些通过B超等可以发现其肾脏有多囊性改变，在这种情况下要认真分析、具体情况具体分析。常见的情况一般有以下两种：1、可通过家族史的询问及多项检查分析胎儿是否常染色体遗传性多囊肾，但不管是显性遗传型多囊肾（成人型多囊肾）抑或是隐性遗传型多囊肾（婴儿型多囊肾），都应慎重决定胎儿的取舍，因为一个多囊肾的子代，对家庭和社会都会产生一定的影响，即不符合优生优育的原则。2、如果胎儿属多囊性肾发育不良，则首先分清是单侧还是双侧，如是双侧，因其预后很差，最好是终止妊娠；如是单侧，则可以继续妊娠。
三十五、多囊肾的发病情况如何？
对于常染色体显体遗传多囊肾（ADPKD）来说，其发病率大约为1-2/1000；目前在美国大约有60万人患多囊肾病，世界范围内大约有1250万患者。其发病率可能存在种族差异，美国黑人发病率低于白人。中国大约有130万多囊肾患者。而对于常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD）来说，其发病率则极低，约占婴儿总数的1/6000-1/12000。
三十六、目前对于多囊肾基因情况了解如何？
对于常染色体显性遗传型多囊肾（即成人型多囊肾）来说，绝大多数患者的ADPKD基因存在于第16号染色体上，但也有例外者。据研究，至少有三个基因与ADPKD的发生有关。欧洲的ADPKD患者大约80%-85%存在16号染色体短臂上某个基因的异常，这个基因被命名为PKD1基因。其余的患者基本上都在第4号染色体上存在基因缺陷，该基因即为PKD2基因。科学家们还认为存在着导致ADPKD的 PKD3基因，只是其定位尚不明确，由PKD1和PKD2基因引起的ADPKD具有不同的特点。PKD1基因异常者囊肿形成早，血压升高和肾功能损害也早于PKD2基因异常的患者。目前已测出PKD1基因序列，并了解了其突变特点。而对开常染色体隐性遗传型多囊肾（即婴儿型多囊肾）来说，其ARPKD基因定位于人类第6号染色体的短臂上。
多囊肾的临床表现及病因>>>
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