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羊水穿刺判断染色体疾病
绒毛或羊水穿刺获取胎儿细胞，并进行染色体的核型分析是目前能够确诊胎儿染色体疾病的唯一的方法。当得到一个筛查阳性结果时，必须通过胎儿细胞染色体核型分析作出最后的明确诊断。
羊膜腔穿刺抽取样水，一般在妊娠16-20周进行。常用的方法是，在B超引导下用细的针经腹壁穿过子宫壁进入羊膜腔，抽取羊水大约20mL。羊水经离心后提取胎儿羊水细胞进行培养和分析,一般大约需要3-4周才能得到结果。
羊水穿刺是比较安全的，但也有一定的风险。羊水穿刺发生流产的概率大约为1%，大约不到1%的羊水标本由于细胞不能很好的生长，而不能得到结论。此种情况下需要再次羊水穿刺，抽取样水进行检查。
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