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胎儿颈项透明层厚度超声筛查：
这种新型的筛查通常在孕11周到14周间进行，它是通过超声和血液检查来判断胎儿有无某些出生缺陷的危险。医生通过超声来测量胎儿颈部的厚度，然后会检测您的血液中的妊娠相关血浆蛋白和人绒毛膜促性腺激素（HCG）的水平。医生通过这些结果来判断胎儿患有出生缺陷危险性的高低。
在最近的一项重要研究中，在妊娠11周进行NTS筛查发现了87%的唐氏综合症的病例，通过联合NTS筛查和血液检查，在孕期4-6月里95% 的患有唐氏症的胎儿被识别了出来。
就像所有的检查一样，结果有时也会产生误导。有5%的孕妈妈NTS筛查显示存在出生缺陷危险，但实际出生的是健康的婴儿，这种结果被称为假阳性。为了确诊胎儿是否存在出生缺陷，还需要进行胎儿绒毛取样或羊水诊断。
NTS仍不是一种常规筛查。如果您对NTS感兴趣，可以与医生说，如果她不能进行这项筛查，她会告诉您哪里可以。您也可以致电您的保险公司他们是否支付此项费用。NTS有助于早期发现胎儿是否存在健康问题，结果可以帮助医生判断是否需要进行后续的检查。
诊断检查
诊断检查能够对胎儿的先天缺陷问题给出明确的“是”或“否”的答案。但和筛查试验不同，诊断检查是侵入性的有可能造成流产。羊水诊断和胎儿绒毛活检（CVS）是最常使用的两种方法，两种方法的准确率都在99%以上，同时也能告诉您胎儿的性别。多数情况，需要两周后出结果。
羊水诊断：
这一检查至少在妊娠16周进行。医生用很细的针穿刺腹部进入子宫内，从羊膜囊内抽取少量羊水以供检查之用。来自羊水中的细胞将被检查有没有染色体问题。还将进行羊水的α-胎甲球蛋白筛查（AFP），需要说明的是这个检查会导致1/200的孕妇流产。
胎儿绒毛活检Chorionic villus sampling (CVS)
CVS是在孕10周到12周之间进行。医生通过腹部穿刺或子宫颈导管抵达胎盘，获得胎盘细胞的样本，专家用这个样本来寻找胎儿的染色体问题。这项检查不能发现胎儿是否存在开放性的神经管畸形。另外，大约1/200的孕妇会因为这项检查而流产。
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