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产前检查和程序
当怀孕的时候，您的医生会建议您做一些实验室检查、超声检查或其他的影像检查。
筛查试验
筛查试验用来发现出现遗传缺陷的胎儿的风险有多少。这类缺陷是由于胎儿的遗传基因造成的。这种先天的缺陷偶尔也会出现于没有遗传病史的家庭，当孕妇超过35岁时，发生先天缺陷的风险最大。
筛查试验的优势在于它不会使母亲和胎儿有任何风险。但筛查试验并不能确诊胎儿是否发生先天缺陷，所以，并不能给出一个“是”或“否”的答案。它可以给出与年龄相关的胎儿发生缺陷的可能性。小于35岁的孕妇可以发现她们的风险是否和35岁以上的那么高；对于超过35岁的，筛查试验能够发现她们的风险和平均水平对比怎么样。
常用的筛查包括：
超声检查：
接受此项检查的最佳时机是在孕期18到20周，大多数的胎儿可能发生的问题都可以在此期间被认出。但有些问题像棒状足和心脏缺陷可能会漏诊，医生同样会通过这项检查来发现胎儿是否存在神经管畸形，如脊柱裂。这项检查必不能很准确地发现胎儿是不是患有唐氏综合症。只有大约1%-3%的唐氏综合症患儿会在孕中期的检查中出现异常的超声表现。大多数时候，医生可以用超声发现胎儿的性别。
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