X染色体结构异常。核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。
Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i(Xq)〕的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。2.X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发性闭经，不育，而无其他如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。
