羊水中由于含有脱落的胎儿细胞，因此，可通过组织培养，做染色体的研究，以发现胎儿是否存在先天性异常情形。而抽取羊水的方法，我们称之为“羊膜穿刺术”。

　　通常在孕妇怀孕16--20周左右，医生会利用超音波和长针经腹部穿刺施行，由于是在超音波的引导下，因此不会有伤及胎儿的顾虑。不过，约有四百分之一的可能性，会导致早产或破水的情形发生。

　　高龄产妇、曾有过产下畸形婴儿经历的产妇或是有家族病史的产妇，最好还是接受“羊膜穿刺术”。