
什么情况进行羊水诊断?
通常,这一检查是由医生建议,并非是强迫进行的。以下人群建议做羊水诊断:
35岁以上的孕妇。染色体三体性症候群婴儿的危险性同孕妇的年龄成正比。25岁以下的孕妇,出现危险的可能性是1/2000,30岁的孕妇是1/1000,35岁的孕妇是1/250,38岁的孕妇是1/100,而45岁的孕妇是5/100。然而,这种危险也不只威胁年龄大的孕妇。所以
有些年轻的妈妈也要求做羊水诊断。
对那些已经有一个染色体三体性症候群的孩子的夫妻,其再生一个类似的孩子的风险高达2/100。
在做超声波中发现的胎儿形态的异常,主要是测量胎儿颈部的厚度或颈部亮度不符合标准(在11-12周超声波检查中大于3毫米)。超声波检查出的其他迹象,如胎儿发育缓慢或羊水量异常等,都会要求做羊水诊断,可能的情况下,会中止妊娠。
三项血清标志物检测结果的21染色体三体性症候群的风险等于或高于1/250。这项检测测量孕妇的血液中的三项血清标记至少两项,它们分别为p人体绒(毛)膜促性腺激素、甲胎蛋白、雌三醇,然后评估妊娠中胎儿21染色体三体性症候群的危险性。
当父母一方是染色体结构变化携带者。
已有一个孩子患有遗传性疾病或者父母一方或双方都是该疾病患者。
在这些情况以外,可以做羊水诊断吗?
羊水诊断不是没有风险的。因此,羊水诊断仅限于染色体或基因疾病高危孕妇。对于其他孕妇,超声波和血清筛查试验,尽管不能像羊水诊断那样百分之百地可靠,但是已经可以给出极好的指标。一般来说,妇产科医生会根据掌握的数据,决定你是否需要做羊水诊断。