
羊水诊断也能用来发现某些遗传疾病吗?
完全可以。在羊水诊断中,所发现的最常见的疾病是杜兴肌营养不良肌病(逐渐侵犯整个肌肉),脊髓性肌萎缩(严重地侵犯肌肉,引起婴幼儿夭折),或者严重的血友病(血液病)。
在这种情况下,羊水诊断不是用来建立染色体核型分析,而是观察胎儿的基因,甚至在染色体内部观察。首先,人们在生病的姐姐或者哥哥。或者父母身上寻找引起疾病的有缺陷的基因。只要确定了缺陷基因的变化,人们就可以在胎儿脱氧核糖核酸上寻找有没有相同的变化。最理想的是在怀孕之前,在父母身上,或者在姐姐,哥哥身上寻找变化。否则,很可能会耽误时间。