可以检查出染色体的数量和形状的所有的异常。胎儿细胞一旦重新分裂，人们就可以凝固住染色体，并通过拍照的方式记录下来。接下来要建立染色体的核型――把染色体成对地排列。

　　通过染色体组型就能很容易地看到23对染色体是不是完整，是不是在某处缺少或多出一对染色体。比如，如果人们发现在第21对染色体中有3个染色体，而不是一对，那么，就可以马上诊断为第21对染色体三体性症候群。这是最常见的染色体异常，当然，还有其他的染色体中存在的异常。有时，在一对染色体中，染色体的形状不同于其他的染色体。

　　在这种情况下，专家要研究父母的染色体。如果发现在父母的一方也存在着这种染色体结构的改变，说明一切都将正常，这种染色体结构的改变没有危害。要知道在500人当中，就是说在250对夫妻当中，就有一人是这种没有危害的染色体结构的改变者。这个比例不算小了。