什么是产前筛查?　  
　　产前筛查就是用比较经济、简便、对胎儿和孕妇无损伤的检测方法，在外表正常的孕妇女中查找出怀有先天愚型（唐氏综合征）等严重先天缺陷胎儿的高危个体。筛查不等于诊断，筛查结果阳性或可疑阳性的孕妇应进行确诊检查。

　　什么是唐氏综合征和神经管缺陷？　  
    唐氏综合征是一种严重的先天性智力障碍，又称“先天愚型”，是由于各种因素影
响，导致母亲生殖细胞成熟过程中第21号染色体多了一条，受孕后所形成胎儿的第21号染色体由二体变异为三体所致。患儿生活能力差，但平均存活年龄为三十多岁，给家庭和社会带来沉重的经济负担。一个患儿给社会造成的经济负担达50万人民币。开放性神经管缺陷包括无脑儿、开放性脊柱裂等，也是发病率很高、病情严重的出生缺陷。

　　谁会生出“先天愚型儿”？　  
    　每一个怀孕妇女都有可能生出“先天愚型儿”。它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，绝大多数没有家族史、没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇的年龄增高而升高。20岁的孕妇约有1/1200的机会怀有先天愚型儿，30岁的孕妇约有1/750的机会，35岁的孕妇约有1/380的机会，40岁约有1/100的机会。虽然说高龄产妇生出“先天愚型儿”的机会比较高，但有85%以上的先天愚型儿是由小于35岁的年轻孕妇所生。因此，每一位孕妇都有可能生出先天愚型儿。任一孕妇都不能因几率低而抱侥幸心理，一旦发生，将是终生无法弥补的遗憾！  

　　已出生的“先天愚型儿”是否可以治疗？　  
    　唐氏综合征属于染色体异常，涉及许多基因，患者除表现为严重的智力障碍，往往在临床上表现为多器官、多系统异常，故称之为“综合征”，因其症状复杂、病情严重，目前对此疾病的治疗还无能为力。对待该种疾病的最佳选择就是在怀孕期间进行产前筛查和产前诊断，尽早发现，一旦确定后终止妊娠。

　　如何参加产前筛查？　  
    　请您于怀孕14-21周（即怀孕三个半月到近五个月）内到所在地的妇婴保健院抽取血液进行检查（2mL）。您将得到一份化验报告，说明您是否属于高度危险的人群（即是否阳性）。如果您得到了一个唐氏综合征或18-/13-三体阳性结果，医生将建议您进一步进行羊膜腔穿刺以及羊水细胞染色体检查，以便做出明确诊断。如果您得到了一个开放性神经管缺陷的阳性结果，医生将建议您进一步做B超检查确诊。

　　产前筛查的准确性是100%？　  
    　回答是否定的。产前筛查不等于产前诊断，其检出率约为75%-90%，存在着假阳性和假阴性。产前筛查本着自愿参加的原则，由医生指导您开展产前筛查，但您必须注意，由于目前世界科学技术的局限性和孕妇的个体差异，在筛查结果正常的孕妇人群中，也可能遗漏极个别的先天愚型患儿及其他染色体变异患儿。国家规定：只要使用持有国家食品药品监督管理局药品许可证的检测试剂，医院对此将不承担任何的法律和经济赔偿责任。